Karbonik Anhidraz Tip 2 Eksikligi Sendromu ve Otistik Bozukluk/A Case of Carbonic Anhydrase Type 2 Deficiency Syndrome with Autistic Disorder

Headnote

ÖZET

Karbonik Anhidraz Tip II Eksikligi Sendromu (CADS); osteopetrozis, renal tübüler asidoz ve serebral kalsifikasyon temel özelliklerini içeren otozomal resesif (OR) geçisli bir hastaliktir. Bunlarin disinda patolojik kiriklar, kraniyal sinir basisina bagli olarak görme azligi, genis alin, agiz ve çene yapisinda orantisizlik, fiziksel ve zihinsel gelisme geriligi bulunmaktadir. Bu yazida CADS tanisi ile klinigimize yönlendirilen ve yapilan psikiyatrik degerlendirme sonrasinda otistik bozukluk tanisi konulan bir olgu sunulmustur. Yazinda yapilan ayrintili tarama sonucunda karbonik anhidraz II eksikligi sendromu (osteopetrozis intermediate tip) ve otistik bozukluk birlikteligine iliskin herhangi bir bildiriye rastlanmamistir. (Nöropsikiyatri Arflivi 2014; 51: 172-174)

Anahtar kelimeler: Karbonik anhidraz II eksikligi sendromu, otizm, osteopetrozis

Çikar çatismasi: Yazarlar bu makale ile ilgili olarak herhangi bir çikar çatismasi bildirmemislerdir.

ABSTRACT

Carbonic Anhydrase Type II Deficiency Syndrome (CADS) is a disease with an autosomal recessive inheritance that mainly includes characteristics of osteopetrosis, renal tubular acidosis and cerebral calcification. Pathological fractures, poor vision due to cranial nerve pressure, wide forehead, disproportionate mouth and jaw, physical and mental developmental delay are other features. In this paper, we present the case of a patient who was referred to our department with a diagnosis of CADS and diagnosed with autistic disorder after a psychiatric evaluation. We performed a detailed literature search, however, we did not find any report of co-existence of CADS (osteopetrosis intermediate type) and autistic disorder. (Archives of Neuropsychiatry 2014; 51: 172-174)

Key words: Carbonic anhydrase type II dficiency syndrome, autism, osteopetrosis

Conflict of interest: The authors reported no conflict of interest related to this article.

Giris

Karbonik Anhidraz Tip 2 Eksikligi Sendromu (CADS); osteopetrozis, renal tübüler asidoz ve serebral kalsifikasyon temel özelliklerini içeren otozomal resesif (OR) geçisli bir hastaliktir (1). Osteopetrozis formlari içinde ara form olarak bilinir. Infantil malign osteopetrozis tipine göre hafif seyirlidir ve daha az görülür. Genellikle osteopetrozise bagli agir hematolojik bulgulara rastlanilmaz. CADS'da kisa ve gelismemis vücut yapisi, agizda ve çenede sekil bozukluklari, büyüme geriligi, patolojik kiriklar, kraniyal sinir basisi bulgulari ve mental retardasyon saptanir (2).

Hastalarin çogunda proksimal ve distal renal tübüler asidoz kombinasyonlari bulunur. Kemik iligi transplantasyonu metabolik asidozu ve böbrek lezyonlarini geri çevirmez (3).

Karbonik Anhidraz Tip 2 enzimi ile ilgili günümüze kadar 23 yapisal gen mutasyonu saptanmistir (4). Bildirilen vakalarin %65'inin Arap kökenli oldugu, klinik olarak metabolik asidoz ve mental retardasyonun...