Content area
Full Text
ÖZET
Velokardiyofasiyal sendrom (VKFS) 22. kromozomun q11 bandinda gözlenen mikrodelesyonlarin eslik ettigi, insanlarda görülen en yaygin mikrodelesyon sendromudur. VKFS hastalarinin davranissal, psikiyatrik, nöropsikolojik ve lisan bozukluklarinin gözlendigi karakteristik bir davranissal fenotipleri vardir. Çalismalarda, VKFS hastalarinda sizofreni, duygudurum bozukluklari ve dikkat eksiklig i hiperaktivite bozuklugu sikliginin artmis olduguna dikkat çekilmektedir. Bu yazida, VKFS'un eslik ettigi bir sizofreni tablosunun sunulmasi amaçlanmistir. (Nöropsikiyatri Arsivi 2009; 46: 27-9)
Anahtar kelimeler: Velokardiyofasiyal, sizofreni, genetik
ABSTRACT
Velocardiofacial syndrome (VCFS), the most frequent microdeletion syndrome identified in humans, is associated with chromosomal microdeletions in the q11 band of chromosome 22. Individuals with VCFS are reported to have a characteristic behavioral phenotype with high rates of behavioral, psychiatric, neuropsychological and linguistic disorders. It was noted that patients with VCFS have a higher prevalence of schizophrenia, mood disorders and attention deficit hyperactivity disorder. This article aimed to present a case of VCFS with schizophrenia. (Archives of Neuropsychiatry 2009; 46: 27-9)
Key words: Velocardiofacial, schizophrenia, genetics
Giris
Velo-kardiyo-fasiyal sendrom (VKFS), 22q11.2 kromozomal bölgesinin delesyonu sonucu ortaya çikan, kardiyak defekt, damak anomalileri, ögrenme güçlükleri ve psikiyatrik belirtilerle seyreden bir tablodur (1,2). VKFS yaklasik her 1/5000 dogumda görülen yaygin bir genetik rahatsizliktir (3). VKFS basligi altinda farkli sistemleri tutabilen birçok anomali bulunmakla birlikte, en önemli bulgulari yarik damak, kardiyak defektler, karakteristik yüz görünümü, hafif ögrenme sorunlari, psikiyatrik problemler, göz bulgulari, isitme problemleri, immünolojik sorunlar, kas ve iskelet sistemi anomalileri ile konusma ve beslenme sorunlaridir (4,5,6). Ancak bu anomalilerin hepsi tüm olgularda bulunmayabilir. VKFS'de %90'nin üzerindeki hastada sitogenetik ve soresan in situ hibridizasyon (FISH) teknikleriyle 22. kromozomun uzun kolunda delesyon (22q11) saptanmistir. Vakalarin %90'inda bozukluk yeni mutasyonlar nedeniyle olmakla beraber, ailelerin %10'unda otozomal dominant bir geçisin varligi tespit edilmistir (7,8).
VKFS hastalarinda, kisiler arasi iliskilerde problemler, donuk afekt, asiri dürtüsel davranislar gibi mizaç özellikleri bildirilmistir (9). Psikiyatrik hastaliklar arasindan en çok dikkat eksiklig i hiperaktivite bozuklugu (DEHB) ve sizofreni ile iliskisi üzerinde durulmus, otizim, anksiyete bozukluklari ve duygudurum bozukluklari ile iliskisinden de bahsedilmistir (6,10,11). Yapilan çali smalarda sizofreni ile 22q11 delesyonu arasinda bir iliski oldu- gu ve bu iliskinin sizofreni hastalarinda yapilan baglanti analizi çalismalarinda elde edilen en önemli bulgu oldugu belirtilmistir (12,13). Çalismalarda 22q11 delesyonunun toplumda %0.016 görülmesine karsin, eriskin sizofreni hastalarinda %2'ye varan, erken baslangiçli sizofreni hastalarinda ise %6'ya varan oranlarda görüldügü bildirilmistir (14)....