Content area
Врожденные миопатии составляют гетерогенную группу генетических мышечных патологий, вызванных структурной аномалией скелетной мышцы. Немалиновая миопатия принадлежит к обширной группе врожденных миопатий с белковыми включениями и характеризуется присутствием небольших включений в форме нитей, названных “rod”(англ., «стержень, прутик»). Речь идет о генетически обособленной группе, в которой идентифицированные основные ответственные гены кодируют белки тонких филаментов саркомеров. При этом сегодня гены определены лишь для 50 % известных случаев (ACTA 1, NEB, TPM2, TPM3, TNNT1, CFL2 и KBTBD13). Последнее обстоятельство требует продолжения научных поисков в этой мало раскрытой области.
Details
Identifier / keyword
Title
Немалиновые миопатии: клиническое разнообразие и генетическая гетерогенность
Author
Issue
1
Pages
8-17
Publication year
2013
Publication date
2013
Section
LECTURES AND REVIEWS
Place of publication
Moscow
Country of publication
Russian Federation
Publication subject
ISSN
22228721
e-ISSN
24130443
Source type
Scholarly Journal
Language of publication
Russian
Document type
Journal Article
Publication history
Online publication date
2015-02-19
Milestone dates
2015-02-19 (Submitted); 2015-02-19 (Issued); 2015-02-19 (Modified)
Publication history
First posting date
19 Feb 2015
ProQuest document ID
2293067309
Document URL
https://www.proquest.com/scholarly-journals/немалиновые-миопатии-клиническое-разнообразие-и/docview/2293067309/se-2?accountid=208611
Copyright
© 2013. This work is published under http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/ (the “License”). Notwithstanding the ProQuest Terms and Conditions, you may use this content in accordance with the terms of the License.
Last updated
2019-09-23
Database