L'hyperglycérolémie familiale au Saguenay-Lac-Saint-Jean: Étude démogénétique et origine de la mutation N288D du gène de la glycérol kinase
Abstract (summary)
Une mutation ponctuelle (N288D), associée à l'expression de l'hyperglycérolémie familiale, a été identifiée dans le gène de la glycérol kinase (GK) au sein de la population du Saguenay-Lac-Saint-Jean (SLSJ). La présente étude a comme objectif d'analyser les caractéristiques démogénétiques de proposants atteints de cette maladie et d'essayer de retracer les origines de la mutation responsable dans la région du SLSJ. Ainsi, à partir des reconstitutions généalogiques de 11 individus présentant cette mutation ainsi que de trois groupes témoins appariés, diverses mesures démogénétiques ont été effectuées et comparées. Les coefficients de consanguinité et d'apparentement sont, dans l'ensemble, supérieurs chez les proposants. L'analyse des fondateurs régionaux a permis de mettre en valeur l'importance des individus provenant de la région de Charlevoix et ce, dans les quatre groupes. Par ailleurs, une analyse approfondie des fondateurs régionaux a permis d'identifier un couple originaire de Baie-St-Paul qui aurait vraisemblablement introduit la mutation N288D dans la région du SLSJ. Il n'a toutefois pas été possible de cibler le ou les individus ayant introduit la mutation dans la population québécoise. Il s'agit de la première étude démogénétique ayant été réalisée sur une cohorte aussi nombreuse de cas d'hyperglycérolémie familiale.
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A point mutation (N288D), associated with the expression of familial hyperglycerolemia, was identified in the glycerol kinase (GK) gene in the Saguenay-Lac-Saint-Jean (SLSJ) population. The present study aims to analyze the demogenetic characteristics of probands suffering from this disease and to try to trace the origins of the responsible mutation in the SLSJ region. Thus, from the genealogical reconstructions of 11 individuals presenting this mutation as well as three matched control groups, various demogenetic measurements were carried out and compared. The consanguinity and relatedness coefficients are, overall, higher among the probands. The analysis of regional founders made it possible to highlight the importance of individuals from the Charlevoix region in the four groups. Furthermore, an in-depth analysis of regional founders made it possible to identify a couple from Baie-St-Paul who likely introduced the N288D mutation into the SLSJ region. However, it was not possible to target the individual(s) who introduced the mutation into the Quebec population. This is the first demogenetic study to have been carried out on such a large cohort of cases of familial hyperglycerolemia.