AI-Model for the Detection of Rare Skin Disease and Cancer

Abstract

Early detection of rare skin diseases (RSD) and cancers is crucial for improving patient outcomes and addressing healthcare disparities. This thesis explores the transformative role of artificial intelligence (AI) in dermatology through a comprehensive scoping review and the development of two novel AI models. The review synthesizes 68 empirical studies and reveals a strong focus on diagnostic support using unimodal imaging data (e.g., dermoscopy, histopathology, immunofluorescence), while multimodal integration, prognostic modeling, and treatment planning remain underexplored. Key challenges identified include limited datasets, class imbalance, poor generalizability due to lack of external validation, and insufficient fairness evaluations—particularly for underrepresented populations. Only ~10% of studies apply multimodal fusion, and fewer than 2% use integrated or stacked model architecture. Promising techniques such as federated learning, few-shot learning, and attention mechanisms remain underutilized yet offer significant potential.

In direct response to these gaps, two AI frameworks were developed to demonstrate practical, targeted solutions. EBAnet, based on EfficientNet and Grad-CAM, was trained on direct immunofluorescence (DIF) images for early detection of Epidermolysis Bullosa Acquisita (EBA), a disease notably underrepresented in the literature. It achieved 96.7% accuracy and an AUC of 0.994, with Grad-CAM offering interpretable visualizations for clinical insight. The second model, a stacked ensemble integrating CNNs, Swin/ViT transformers, and machine learning classifiers (e.g., XGBoost, TabNet), was applied to the ISIC 2024 dataset for rare skin cancer detection and achieved an AUC of 0.90067. These models were designed to reflect key recommendations from the review—emphasizing multimodal integration, robust evaluation, and interpretability. Both aim to bridge the translational gap between research and real-world clinical deployment.

This thesis contributes practical AI tools and strategic insights for advancing precision dermatology. It underscores the need for standardized evaluation, fairness-aware design, and real-world validation to ensure equitable AI solutions for rare skin conditions. Future directions include integrating unstructured data such as clinical notes and genomics, expanding multi-institutional datasets, and aligning with regulatory pathways. Collectively, the work lays a strong foundation for next-generation AI systems in rare dermatology, moving toward personalized and inclusive patient care.

Alternate abstract:

Die frühzeitige Erkennung seltener Hauterkrankungen (RSD) und Krebserkrankungen ist ausschlaggebend, um Behandlungsergebnisse zu optimieren und gesundheitliche Disparitäten zu reduzieren. Diese Dissertation beleuchtet die transformierende Rolle der künstlichen Intelligenz (KI) in der Dermatologie – untermauert durch ein umfassendes Scoping-Review und die Entwicklung zweier innovativer KI-Modelle.

Das Review, das 68 empirische Studien zusammenführt, offenbart, dass der Schwerpunkt bislang vornehmlich auf der diagnostischen Unterstützung mittels unimodaler Bildgebungsdaten (z. B. Dermatoskopie, Histopathologie, Immunfluoreszenz) liegt. Im Gegensatz dazu bleiben multimodale Integration, prognostische Modellierung und Behandlungsplanung weitgehend unerforscht. Zu den identifizierten Herausforderungen zählen unter anderem begrenzte Datensätze, Probleme bei der Klassenbalancierung, mangelnde Generalisierbarkeit aufgrund fehlender externer Validierung sowie unzureichende Fairness-Bewertungen – insbesondere im Hinblick auf unterrepräsentierte Bevölkerungsgruppen. Lediglich etwa 10 % der Studien setzen auf multimodale Fusion, und weniger als 2 % nutzen integrierte oder gestapelte Modellarchitekturen. Obwohl vielversprechende Ansätze wie Federated Learning, Few-Shot Learning und Aufmerksamkeitsmechanismen erhebliches Potenzial aufweisen, bleiben sie weitgehend ungenutzt.

Um diese Forschungslücken gezielt zu adressieren, wurden zwei KI-Frameworks entwickelt, die praxisnahe, spezialisierte Lösungen demonstrieren. Das erste Modell, EBAnet – basierend auf EfficientNet und Grad-CAM –, wurde mithilfe von Direkt-Immunfluoreszenz-(DIF)-Bildern zur frühzeitigen Erkennung der Epidermolysis Bullosa Acquisita (EBA) trainiert – einer Erkrankung, die in der Literatur auffallend unterrepräsentiert ist. Das Modell erreichte eine Genauigkeit von 96,7 % und einen AUC-Wert von 0,994, wobei Grad-CAM interpretierbare Visualisierungen für wertvolle klinische Einblicke liefert. Das zweite Modell, ein gestapeltes Ensemble, kombiniert Convolutional Neural Networks (CNNs), Swin/ViT-Transformer sowie maschinelle Lernklassifikatoren (z. B. XGBoost, TabNet) und wurde auf dem ISIC 2024-Datensatz zur Erkennung seltener Hautkrebserkrankungen angewandt – es erzielte einen AUC-Wert von 0,90067. Beide Modelle orientieren sich an den zentralen Empfehlungen des Reviews, indem sie den Schwerpunkt auf multimodale Integration, robuste Evaluierung und hohe Interpretierbarkeit legen, um die Brücke zwischen Forschung und praktischer klinischer Anwendung zu schlagen.

Die Arbeit leistet einen wesentlichen Beitrag zur Weiterentwicklung der präzisen Dermatologie, indem sie praxisorientierte KI-Tools und strategische Erkenntnisse bereitstellt. Sie unterstreicht den dringenden Bedarf an standardisierten Evaluationsmethoden, einem fairnessbewussten Design und praxisnaher Validierung, um gerechte KI-Lösungen für seltene Hauterkrankungen zu realisieren. Künftige Forschungsansätze sollten dabei die Integration unstrukturierter Daten wie klinischer Notizen und genomischer Informationen, die Erweiterung multi-institutioneller Datensätze und eine enge Abstimmung mit regulatorischen Vorgaben in den Fokus rücken. Insgesamt bildet diese Dissertation ein solides Fundament für KI-Systeme der nächsten Generation in der seltenen Dermatologie und ebnet den Weg zu einer personalisierten sowie inklusiven Patientenversorgung.