Crigler-Najjar综合征Ⅱ型1例报告并文献复习

Abstract

摘要:

<正>1病例资料患儿女性,13岁,藏族。因"皮肤巩膜黄染13年"于2018年12月13日入住本院。患者出生后即出现皮肤巩膜黄染至今,黄染偶可于进食油腻食物后加深,近期劳累后黄染加重,入院前查肝功能:总胆红素343μmol/L,ALT 17 U/L,AST 37 U/L。病史特点:自幼皮肤巩膜黄染,劳累、进食油腻食物后黄染程度加重,无皮肤瘙痒,无乏力,无关节疼痛。多次查肝功能提示总胆红素升高,波动于200～300μmol/L,以非结合胆红素升高为主,酶学正常。父母非近亲结婚,患者兄弟姐妹5人,家族中母亲有类似黄疸病史,妹妹出生时有黄疸,但均未行特殊检查。