Diyabetik ketoasidoz ve talasemi majorlu bir yenidogan: Nadir bir olgu/A newborn with diabetic ketoacidosis and thalassemia major: A rare case

Headnote

ÖZET

Diyabetik ketoasidoz mutlak insülin yetersizligine bagli gelisen ve genellikle hiperglisemi, ketonemi, asidemi, glikozüri, ketoüri ile karakterize sistemik bir durumdur. Talasemi Major "beta globulin" zincirinin yapilamamasi veya az yapilmasi nedeniyle eritrosit ömrünün kisa olmasindan kaynaklanan, hayatin 3.-4. ayinda anemi bulgulari görülmeye baslayan ve zamanla sürekli kan nakli gerektiren çok ciddi kalitsal bir kan hastaligidir.

Olgu sunumumuzda 24 yasindaki talasemi tasiyicisi bir baba ve 23 yasindaki talasemi tasiyicisi ve gestasyonel diyabetli bir anneden dogan, anemi, hiperglisemi, kusma ve asidoz tablosuyla servisimize yatirilan ketonüri olmadigi halde diyabetik ketoasidoz ve erken dönemde eritrosit transfüzyonu gerektiren talasemi majorlu 20 günlük nadir görülen bir olguyu sunduk.

Yenidoganlarda diyabetik ketoasidoz tablosunun ketonüri olmadan da görülebilecegi ve talasemi major olgularinda hiperglisemi ve asidozla birlikte erken dönemde aneminin de ortaya çikabilecegine vurgu yapmak için olgu sunuldu.

Anahtar kelimeler: Talasemi major, diyabetik ketoasidoz, yenidogan.

ABSTRACT

Diabetic ketoacidosis is a systemic situation caused by absolute insulin deficiency and characterized by hyperglycemia, ketonemia, acidemia, glycosuria and ketonuria. Thalassemia Major is a very serious hereditary blood disorder due to low levels or absence of "beta globulin" chain, characterized by requiring a blood transfusion from 3-4. month of life due to the relatively short life of red cells.

We, herein presented a rare case of 20 day-old newborn with anemia, hyperglycemia, vomiting, acidosis being diagnosed as thalassemia major that required blood transfusion in the early period of life and diabetic ketoacidosis without ketonuria who born from 24 year old father carrier of thalassemia and 23-year-old mother with carrier of thalassemia and gestational diabetes.

The case was presented in order to emphasize that diabetic ketoacidosis can occur in newborns without ketonuria and thalassemia major may cause anemia in the early period of life due to hyperglycemia and acidosis.

Key words: Thalassemia major, diabetic ketoacidosis, newborn.

GIRIS

Diyabetik ketoasidoz (DKA) otoimmün bir hastalik olarak daha çok çocukluk yas grubunda görülen Tip 1 diyabetes melitusun en sik görülen ve en ciddi komplikasyonlarindan biridir.1 Diyabetik ketoasidoz mutlak insülin yetersizligine bagli gelisen ve genellikle hiperglisemi, ketonemi, asidemi, glikozüri, ketonüri dehidratasyon ve kusma ile kendini gösteren sistemik bir durumdur. Geçici ve kalici neonatal diyabetes mellitus hayatin ilk bir kaç haftasi ya da ayi içinde nadir olarak 300.000-500.000 dogumda bir görülür.1,2

Talasemi Major (Cooley anemisi) hemoglobinin "beta globulin" zincirinin yapilamamasi ya da az yapilmasi nedeniyle eritrosit ömrünün kisa olmasindan kaynaklanan, talasemi minor olan bireylerin çocuklarinda görülen ve hayatin 3-4. ayinda anemi bulgulari olusmaya baslayan ve zamanla sürekli kan nakli gerektiren çok ciddi kalitsal bir kan hastaligidir. 3

Bir yenidoganda DKA ve erken dönemde kan transfüzyonuna neden olan talasemi majorun beraber görülmesi çok nadir bir durumdur.4,5 Biz literatürde böyle bir olguya rastlamadik. Çalismamizda hem DKA olan hem de erken dönemde kan transfüzyonu gerektiren talasemi majorlu nadir bir yenidogan olgusunu sunuldu.

OLGU

Yirmi dört yasindaki talasemi tasiyicisi bir baba ile 23 yasindaki talasemi tasiyicisi ve gestasyonel diyabeti olan annenin 3. gebeliginden 3. canli dogum olarak kordon dolanmasi ve oligohidroaminos nedeniyle sezaryenle 38 haftalik olarak dünyaya gelen erkek bebegin, dogum agirligi 2300 gram, boyu 48 cm, bas çevresi 32 cm idi. Dogumdan sonra herhangi bir normal disi belirti bildirilmeyen hastada dogumunun 20. gününde ishal, kusma ve solukluk baslamis. Bu sikayetlerle özel bir hastanede 5 gün takip edilen hasta hastanemiz yenidogan yogun bakim ünitesine anemi, akut gastroenterit ve metabolik hastalik ön tanilariyla sevk edildi. Hastanin gelis fizik muayenesinde genel durumu kötü, yenidogan refleksleri azalmis, vücut agirligi 2100 gr, kalp atim sayisi 146/dk, solunum sayisi 40/dk, ileri derecede kasektik, agiz mukozasi kuru, göz küreleri çökmüs, deri turgor ve tonusu azalmis ve oral moniliazis bulgulari vardi. Laboratuar bulgularinda; Beyaz küre sayisi 12.000/mm3, hematokrit %19.8, hemoglobin 7,3 g/dl, glukoz 888 mg/dL, Üre 54 mg/dL, kreatinin 1,18 mg/dL, sodyum 134 mEq/L, potasyum mEql/L, ALT 601 U/L, AST 36 U/L, Albumin 3,8 mg/dL, CRP 9,4 mg/dL, kan pH 7,14, PCO2 36 mmHg, HCO3 12 mmol/L, idrar ketonu negatif, idrar glukozu 1000, idrar dansitesi 1031, insülin 0,526 uU/ml (normal araligi 5-35 uU/ml ), C-Peptit 0,311 ng/mL (normal araligi 0,78-1,89 ng/mL ), HbA1 %18, HbF %80.8 (normal araligi %10-70), HbA2 %1.2 ve yenidogan metabolik tarama testleri negatif idi. Ayrica hastanin periferik yaymasinda da eritrositlerde belirgin mikrositoz, anizositoz, poikilositoz, hedef hücreleri ve hipokromi vardi ve karin pelvik ultrasonografisinde anlamli bulgu yoktu. Hastaya hiperglisemi, yas grubuna göre düsük C-Peptit ve insülin düzeylerine sahip olmasi nedeniyle DKA tanisi konulurken, anne ve babanin talasemi tasiyicisi olmasi, HbF degerinin yas grubuna göre yüksek olmasi ve periferik yaymasinin talasemi majorla uyumlu olmasi nedeniyle talasemi major tanisi konuldu. Hastaya dehidratasyon tedavisi, intravenöz insülin, antimikrobiyal ilaçlar ve oral moniliazis tedavisi verildi ve eritrosit süspansiyonu transfüzyonu yapildi. Takiplerde laboratuvar degerleri ve klinik bulgulari düzelen hasta diyabetes melitus idame tedavisi ve talasemi major takibi için çocuk endokrin ve çocuk hematoloji uzmanina yönlendirilerek taburcu edildi. Hasta halen çocuk endokrin poliklinigi tarafindan takip edilmekte ve kan seker düzeyleri nispeten stabil seyretmektedir.

TARTISMA

Yenidogan döneminde DKA çok nadir görülmekte olup metabolik hastalik sepsis, akut gastroenterit vb. hastaliklarla karistirilabilmekte, klinik ve laboratuar bulgulari da çogu kez kez diger yas gruplarinda farkli olabilmektedir.6 Ayni sekilde Talasemi majörün da genelde hayatin 3-4. ayina kadar herhangi bir bulgu vermesi beklenmemektedir.3

Yenidogan dönemimde gelisen DKA'da ketonüri genelde ya hiç olmamakta ya da çok nadiren bulunmaktadir. Bu nedenle bu hastalarin tanisi geç konulabilmekte ve diger bazi hastaliklarla karistirilabilmektedir. 7,8 Bizim vakamizda da hiperglisemi, glikozüri olmasina ragmen ketonüri olmamasi nedeniyle özel bir hastanede 5 gün takip edilmesine ragmen DKA tanisi konulamamisti. Hastada anemi, sepsis ve akut gastroenterit düsünülmüstü.

Yeni dogan döneminde kanda bunan baskin hemoglobin HbF oldugundan dolayi talasemi major olgularinda hayatin 3-6. ayina kadar genelde anemi beklenmez ve kan transfüzyonu gerekmez. Ama bizim olgumuzda muhtemelen hastanin kan tablosunun bozulmasi, hiperglisemi ve asidoz olmasi sonucu eritrositlerin ömrü daha da kisalmis olmasi nedeniyle bu durum derin anemiye neden olmustur.

Sonuç olarak DKA tablosuyla gelen yenidoganlarda ketonürinin görülmeyebilecegi akilda tutulmali, hiperglisemi oldugu zaman mutlaka DKA ayirici tanida göz önünde bulundurulmali, kan insülin, C-Peptit düzeyleri ölçülerek ayirici tani yapilmalidir. Ayrica talasemi majorlu çocuklarda DKA tablosunun erken dönemde anemiye neden olabilecegi unutulmamalidir.

References

KAYNAKLAR

1. Polak M, Shield J. Neonatal and very-early-onset diabetes mellitus. Semin Neonatol 2004;9(1):59-65.

2. Von Muhlendahl KE, Herkenhoff H. Long-term course of neonatal diabetes. N Engl J Med 1995;333:704-8.

3. Muncie HL Jr, Campbell J. Alpha and beta thalassemia. Am Fam Physician 2009;80(4):339-44.

4. Lanzskowsky P. Thalassemias. In: Lanzskowsky P.(ed). Manuel of Pediatric Hematology and Oncology. 4th ed.Elsevier Academic Press. California 2005:181-191.

5. Cunninghan MJ, Sankaran VG, Nathan DG, Orkin SH. The Thalassemias. In: Orkin SH, Nathan DG, Ginsburg D, Look AT,Fisher DE, Lux SE.(eds) 7th ed. Elsevier Saunders, Philadelphia: 2009:1015-1106.

6. Abaci A, Razi CH, Ozdemir O, Hizli S, Kislal F, Argas PI, Kabakus N. Neonatal diabetes mellitus accompanied by diabetic ketoacidosis and mimicking neonatal sepsis: a case report. J Clin Res Pediatr Endocrinol 2010;2(3):131-3.

7. Woolley SL, Saranga S. Neonatal diabetes mellitus: A rare but important diagnosis in the critically ill infant. Eur J Emerg Med 2006;13(3):349-351.

8. Flechtner I, Vaxillaire M, Cave H, Scharfmann R, Froguel P, Polak M. Neonatal hyperglycaemia and abnormal development of the pancreas. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab 2008;22(1):17-40.