Tautología genética entre neurodesarrollo y neurodegeneración en una familia colombiana multigeneracional

Abstract

En este estudio y desde la perspectiva genética, tautología hace referencia a que una enfermedad tenga un factor genético similar a una segunda, a una tercera, y así sucesivamente; debido a genes, redes génicas o fisiopatología compartida, lo cual puede conducir a que exista cosegregación de varias enfermedades en grandes genealogías. En una familia de Antioquia, cosegregan varias enfermedades de origen neurológico, lo cual podría deberse a que tengan un principio tautológico. En este reporte, se exponen las características clínicas principales de los individuos afectados en la genealogía mencionada y se plantea desde lo revisado en la literatura y bases de datos, una red de genes candidatos posiblemente relacionados a las enfermedades implicadas.

Alternate abstract:

In this study and from the genetic perspective, tautology refers to the fact that a disease has a genetic factor similar to a second, a third, and so on; due to shared genes, gene networks, or pathophysiology, which can lead to cosegregation of various diseases into large pedigrees. In a family from Antioquia, several diseases of neurological origin cosegregate, which could be due to the fact that they have a tautological principle. In this report, the main clinical characteristics of the affected individuals in the aforementioned genealogy are exposed and, based on what has been reviewed in the literature and databases, a network of candidate genes possibly related to the diseases involved is proposed.