Hiperparatiroidismo primario de fenotipo clásico

Abstract

Introducción: el hiperparatiroidismo primario se caracteriza por hipercalcemia y niveles elevados de hormona paratiroidea y se puede manifestar como tres fenotipos clínicos: clásico, asintomático y normocalcémico. Objetivo: presentar un caso de hiperparatiroidismo primario de fenotipo clásico y discutir su fisiopatología, abordaje y tratamiento. Presentación del caso: mujer de 36 años quien consultó por tres fracturas patológicas simultáneas y disminución en la densidad mineral ósea (DMO), asociado al hallazgo intrahospitalario de nefrocalcinosis, insuficiencia renal, hipercalcemia y niveles aumentados de hormona paratiroidea. Según estos hallazgos, se dio diagnóstico de hiperparatiroidismo primario de fenotipo clásico, secundario a adenoma paratiroideo izquierdo y que recibió tratamiento quirúrgico. Discusión y conclusión: el hiperparatiroidismo primario de fenotipo clásico es una entidad patológica poco frecuente y se relaciona con graves complicaciones esqueléticas y renales. Hay pocos casos descritos en la literatura, por lo que se requiere realizar más estudios en nuestro medio para definir las particularidades epidemiológicas de los pacientes, logrando de esta manera evitar los casos con manifestaciones clínicas en etapas avanzadas de la enfermedad.

Alternate abstract:

Introduction: primary hyperparathyroidism is characterized by hypercalcemia and high levels of parathyroid hormone; It can manifest as three clinical phenotypes: classic, asymptomatic, and normocalcemic. Purpose: to present a case of classical phenotype of Primary hyperparathyroidism, discuss its pathophysiology, approach and treatment. Case presentation: 36-year-old woman who consulted for three simultaneous pathological fractures and a decrease in bone mineral density, associated with the in-hospital finding of nephrocalcinosis, renal failure, hypercalcemia and increased levels of parathyroid hormone. Given these findings, a diagnosis was made of primary hyperparathyroidism with a classic phenotype, secondary to a left parathyroid adenoma, and that she received surgical treatment. Discussion and conclusion: classic phenotype primary hyperparathyroidism is a rare pathological entity, it is related to serious skeletal and kidney complications; there are few cases described in the literature, so more studies are required in oír environment to define the epidemiological characteristics of the patients, thus avoiding cases with clinical manifestations in advanced stages of the disease.