Doble aneuploidía: síndromes de Klinefelter y Edwards (48,xxy,+18)

Abstract

Introducción: la doble aneuploidía es una alteración citogenética poco frecuente resultado de la no disyunción en meiosis I o meiosis II que, por lo general, involucra cromosomas sexuales y cromosomas acrocéntricos. La mayoría de las dobles aneuploidías involucran al cromosoma 21, de las cuales, la coexistencia de la Trisomía 18 y el Síndrome de Klinefelter (47, XXY) es la menos común. Las manifestaciones clínicas involucran a ambas entidades, aunque con gran heterogeneidad clínica y correlación con la edad de presentación de las características; por lo que, en el Síndrome de Klinefelter y Edwards se describen cuadros clínicos compatibles con trisomía 18. Objetivo: describir las manifestaciones clínicas en un paciente con doble aneuploidía (Síndromes de Klinefelter y Edwards) Metodología: evaluación clínica genética del probando, estudio de cariotipo en sangre periférica, valoración multidisciplinaria. Resultados: masculino 6 semanas de edad, antecedente de restricción de crecimiento intrauterino, bajo peso al nacer (2070gm), síndrome de dificultad respiratoria, cardiopatía congénita (CIV, estenosis pulmonar), hidronefrosis bilateral, fenotipo compatible con síndrome de Edwards (talla baja, microcefalia, occipucio prominente, pabellones de baja implantación, fisuras palpebrales oblicuas y descendentes, sindactilia, sobreposición de dedos de manos, pie equino varo bilateral). Cariotipo: 48, XXY, +18 compatible con doble aneuploidía síndrome de Klinefelter y síndrome de Edwards. Conclusiones: la doble aneuploidía que involucra el síndrome de Klinefelter y de Edwards, se presenta con características clínicas compatibles predominantemente con el Síndrome de Edwards; con pobre pronóstico de vida; requiriendo manejo multidisciplinario, individualizado y de soporte con enfoque paliativo.

Alternate abstract:

Introduction: Double aneuploidy is a rare cytogenetic abnormality resulting from nondisjunction in meiosis I or meiosis II, typically involving sex chromosomes and acrocentric chromosomes. Most double aneuploidies involve chromosome 21, among which, the coexistence of Trisomy 18 and Klinefelter Syndrome (47,XXY) is the least common. Clinical manifestations involve both conditions, but with significant clinical heterogeneity and correlation with the age of presentation of characteristics. In Klinefelter and Edwards Syndromes, clinical presentations compatible with Trisomy 18 are described. Objective: To describe the clinical manifestations in a patient with double aneuploidy (Klinefelter and Edwards Syndromes). Methodology: Genetic clinical evaluation of the patient, karyotype analysis in peripheral blood, multidisciplinary assessment. Results: Male, 6 weeks of age, with a history of intrauterine growth restriction, low birth weight (2070g), respiratory distress syndrome, congenital heart disease (VSD, pulmonary stenosis), bilateral hydronephrosis, a phenotype compatible with Edwards Syndrome (low stature, microcephaly, prominent occiput, lowset ears, oblique and downslanting palpebral fissures, syndactyly, overlapping fingers of hands, bilateral clubfoot). Karyotype: 48,XXY,+18, compatible with double aneuploidy Klinefelter and Edwards Syndromes. Conclusions: Double aneuploidy involving Klinefelter and Edwards Syndromes presents predominantly with clinical features compatible with Edwards Syndrome, with a poor prognosis, requiring individualized multidisciplinary management and supportive palliative care.