Снижение эффективности окислительного фосфорилирования у доноров экстрахромосомы 21

Abstract

На основании высказанного нами предположения о роли митохондриальной ДНК в патогенезе трисомии 21 были изучены показатели энергетического обмена у 70 матерей — доноров экстрахромосомы 21. Изменение соотношений фосфора сы- воротки и эритроцитов, увеличение активности лактатдегидрогеназы и креа- тинкиназы в сыворотке крови, уменьшение уровня АТФ являются свидетельст- вом снижения эффективности окислительного фосфорилирования и указывают на митохондриальный «стресс» у доноров экстрахромосомы 21. Эти результаты и представленные ранее данные о повышенном уровне свободных радикалов, угне- тении антиоксидантной системы, а также обнаруженная точечная мутация в мтДНКу обследованного донора экстрахромосомы 21 указывают на значимость митохондриального генома в патогенезе трисомии 21.