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RESUME
La mitochondrie occupe une place essentielle dans plusieurs fonctions cellulaires tels que : le métabolisme intermédiaire, la production de l'énergie et la respiration cellulaire. Les propriétés de l'ADN mitochondrial (ADNmt): un taux élevé de substitution, absence de recombinaison et transmission maternelle, font de cette molécule un bon outil exploitable dans de nombreux domaines de recherches.
En anthropologie moléculaire, la connaissance de la diversité mitochondriale d'une population permet de déterminer ses origines et de tracer les voies de migrations qui ont été empruntées pour sa mise en place. L'étude de l'ADNmt est très utile en médecine légale afin d'identifier les restes non déterminés dans le cas des affaires criminelles et des catastrophes naturelles. Par ailleurs, les mutations affectant l'ADNmt sont impliquées dans un grand nombre de pathologies : telles que les cytopathies mitochondriales, les maladies neurologiques, les myopathies, les ischémies cardiaques et cérébrales, les maladies métaboliques et les cancers.
Mots clés: Mitochondrie, ADN mitochondrial, anthropologie génétique, criminalistique, cytopathies mitochondriales, cancer.
ABSTRACT
Mitochondria are the intracellular organelle responsible for the production of cellular energy. They play an important role in the regulation of cellular metabolism, apoptosis and oxydative stress control. Mitochondrial DNA (mtDNA) has many special features such as a high copy number in cell, maternal inheritance, and a high mutation rate which have made it attractive to scientists from many fields. In anthropological genetics, mtDNA is useful to trace geographic distribution of genetic variation, for the investigation of expansions, migrations and other pattern of gene flow. mtDNA is widely applicated in forensic science. It is a powerful implement to identify human remains. mtDNA is characterized by the high rate of polymorphisms and mutations. Some of which are increasingly recognized as an important cause of human pathology such as oxidative phosphorylation (OXPHOS) disorders, maternally inherited diabetes and deafness (MIDD), Type 2 diabetes mellitus, neuro-degenerative disorders, heart failure and cancer.
Key words: Mitochondria, mitochondrial DNA, anthropological genetics, forensic, OXPHOS disorders, cancer.
INTRODUCTION
La découverte de l'ADN mitochondrial (ADNmt) date de 1963 1. Mais il a fallut une vingtaine d'années pour que la séquence complète de l'ADNmt soit publiée 2. Depuis, les études s'intéressant à cette molécule se sont multipliées couvrant un grand nombre de domaine scientifique et marquant ainsi le début de l'ère de la...