Darier hastalığı: Dokuz olgunun klinik ve demografik özellikleri

Headnote

Öz

Amaç: Darier hastalığı otozomal dominant geçişli bir genetik keratinizasyon bozukluğudur. Bu makalede, 9 olguda hastalığın demografik, klinik ve histopatolojik muayene bulgularının ve tedavi sonuçlarının tartışılması hedeflenmiştir.

Gereç ve Yöntem: İstanbul Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Dermatoloji Kliniği'nde 2008-2016 yılları arasında Darier hastalığı tanısı alan olgular retrospektif olarak değerlendirildi.

Bulgular: Çalışma periyodunda 9 hasta Darier hastalığı tanısı aldı; hastaların 6'sı erkek 3'ü kadın olup yaş ortalaması 32,5 idi. İki olgu aynı ailedendi (anne ve çocuk), diğer yedi olguda ise soygeçmişte Darier hastalığı saptanmadı. Hastalarımızda seboreik alan yerleşimli özellikle baş-boyun ve gövdeyi tutan keratotik papüller mevcuttu. Dört hastada el tutulumu, beş hastada tırnak lezyonları mevcuttu.

Sonuç: Darier hastalığı nadir görülen bir genodermatoz olup keratotik papüler lezyonlarla seyreden dermatozların ayırıcı tanısında akla gelmelidir.

Anahtar Kelimeler: Darier hastalığı, genodermatoz, akantolitik diskeratoz

Abstract

Background and Design: Darier's disease is a genetic disorder of keratinization with autosomal dominant inheritance. In the article presented here, demographical, clinical and histopathological findings and treatment outcome of Darier's disease are discussed with 9 cases.

Materials and Methods: We performed a retrospective study of all the patients diagnosed with Darier's disease at the Department of Dermatology of Istanbul Training and Research Hospital, between 2008 and 2016.

Results: During the observation period, we identified 9 patients with Darier's disease; 6 males and 3 females with a mean age of 32.5 years. Two cases were from the same family (mother and child) and no family history was found in the other seven patients. Skin lesions in the form of keratotic papules were noted in seborrhoeic areas, essentially the head-neck and trunk. Four patients had hand involvement, five patients had nail lesions.

Conclusion: Darier's disease is a rare genodermatosis and should be considered in the differential diagnosis of dermatoses with keratotic papular lesions.

Keywords: Darier's disease, genodermatosis, acantholytic dyskeratosis

Giriş

Darier hastalığı anormal keratinizasyon ile karakterize deri, tırnak ve mukoza tutulumunun görüldüğü otozomal dominant kalıtımlı bir genodermatozdur ancak her zaman ailesel değildir1. Sıklıkla ilk iki dekadda ortaya çıkmakla birlikte daha geç yaşta da başlayabilir2,3. Yeni olguların 10 yıllık insidansı 4/milyon olduğu düşünülmektedir4.

Darier hastalığının hem generalize, otozomal dominant geçişli hem de lokalize veya segmental post zigotik formu görülebilir. Tanı tipik klinik görünüm ve akantolitik diskeratozun gösterildiği histoloji ile konur. Hastalığın karakteristik klinik görüntüsü seboreik bölgeleri ve fleksural alanları...