Herzbeteiligung bei Friedreich-Ataxie

Abstract

Die Friedreich-Ataxie ist eine seltene, erbliche, überwiegend neurologisch definierte multisystemische Störung der mitochondrialen Funktion. Obwohl der Gendefekt bereits identifiziert wurde, ist die genaue Pathophysiologie des defekten mitochondrialen Proteins, Frataxin, noch unbekannt. Zusätzlich zum charakteristischen klinischen Bild der spinozerebellären Ataxie ist auch bei vielen, aber nicht bei allen Patienten das Herz betroffen: So leiden die Patienten an einer hypertrophen Kardiomyopathie, die letztendlich bis zur Herzinsuffizienz und zum Tod voranschreiten kann. Bisher hat sich die Forschung auf die neurologischen Aspekte der Krankheit konzentriert, und der Charakterisierung der Herzbeteiligung bei Friedreich-Ataxie wurde kaum Aufmerksamkeit gewidmet. Deshalb ist ein besseres Verständnis von Krankheitsprogression, kardialen Komplikationen und Langzeitprognose dringend erforderlich. Diese Übersichtsarbeit diskutiert wichtige diagnostische Aspekte der Kardiomyopathie und mögliche therapeutische Entwicklungen im Rahmen der Friedreich-Ataxie.

Alternate abstract:

Friedreich's ataxia is a rare hereditary disease and although the gene defect has already been identified as a deficiency of the mitochondrial protein frataxin, the pathophysiology is still unknown. Although a multisystem disorder organ involvement is predominantly neurological. Besides the characteristic features of spinocerebellar ataxia the heart is frequently also affected. Cardiac involvement typically manifests as hypertrophic cardiomyopathy, which can progress to heart failure and death. So far most research has focused on the neurological aspects and cardiac involvement in Friedreich's ataxia has not been systematically investigated. Thus, a better understanding of the progression of the cardiomyopathy, cardiac complications and long-term cardiac outcome is warranted. Although no specific treatment is available general cardiac therapeutic options for cardiomyopathy should be considered. The current review focuses on clinical and diagnostic features of cardiomyopathy and discusses potential therapeutic developments for Friedreich's ataxia.