Ilk Tanisi Otizm Olan Bir Becker Musküler Distrofisi Olgusu

Headnote

ÖZET

Ilk tanisi otizm olan bir becker musküler distrofisi olgusu

Becker Musküler Distrofisi (BMD), kronik olarak ilerleyen kalitsal bir kas hastaligidir. Gelisimsel nöropsikiyatrik bir bozukluk olan otizmin kalitsal kas hastaliklarinda görülme sikliginin, toplumda genel görülme sikligindan daha yüksek oldugu bildirilmektedir. Bu yazida, 20 aylik iken otizm tanisi alan ve 3 yasinda BMD tanisi konulan 4 yas 3 aylik bir erkek olgu sunulmaktadir.

Anahtar kelimeler: Becker musküler distrofisi, otizm, nöropsikiyatrik bozukluk

ABSTRACT

A case report of becker's musculer dystrophy presenting with autistic symptoms

Becker's muscular dystrophy is a hereditary chronic progressive muscle disease. It is reported that the incidence of autism, a developmental neuropsychiatric disorder in the hereditary muscle diseases is higher than in the normal population. In this paper, a 4 years 3 months old male patient who was diagnosed with autistic symptoms when he was 20-months old and diagnosed with Becker's muscular dystrophy when he was 3-years-old, is presented.

Key words: Becker's muscular dystrophy, autism, neuropsychiatric disorder.

GIRIS

Becker musküler distrofisi (BMD); X'e bagli geçis gösteren, özellikle bacak ve pelvis kaslarinin güçsüzlügü ve zayifligi ile karakterize, kronik ilerleyici kalitsal bir kas hastaligidir. Hem BMD hem de Duchenne musküler distrofisi (DMD), Xp21 (X kromozom, kisa kol p, bölge 2, band 1) bölgesindeki distrofin genindeki mutasyon sonucu distrofin üretimindeki yetersizlige bagli gelisir. Distrofin seviyesi, DMD'de %5'den az iken, BMD'de normalin %30-80'i olup, klinik tablo DMD'den daha hafiftir (1,2). Musküler distrofiler (MD), primer kas hastaligi olmasina karsilik, beyni de etkilemektedirler. Serebral korteks ve serebellumda, özellikle piramidal ve Purkinje hücrelerinde distrofin izoform eksikligi oldugu bildirilmektedir (3,4). Beyinde distrofin izoformlarinin tam islevleri bilinmemekle birlikte, eksikliginde bilissel ve akademik defisitlere neden oldugu saptanmistir (5-6).

Otizm; yasamin erken dönemlerinde baslayan ve yasam boyu süren, toplumsal iliskiler, iletisim, davranis ve bilissel gelisimde gecikmelere neden olan, sinirli ilgi ve stereotipik hareketlerle karakterize, gelisimsel nöropsikiyatrik bir bozukluktur (7). Ilk kez 1941'de Kanner'in (8) otizmi tanimlamasinin ardindan, bugüne dek yapilan pek çok biyolojik, psikolojik ve klinik arastirmalar sonucunda hastaliga bakis degismistir. Son 20 yildir otizmin, çocugun yetistirilme biçimi ya da geçmis yasantisi ile ilgili olmadigi, nörobiyolojik bir etiyolojiye sahip oldugu görüsü agirlik kazanmistir. Otizmin temelinde, erken prenatal dönemde anormal beyin gelisimi oldugu bildirilmektedir (9).

Otizmin genetik yönü halen bir sir olarak durmakla birlikte, pek çok genetik hastalikla birlikteligi ve etiyolojisindeki yeri gün geçtikçe...