Lowe syndrome: case report

Abstract

Lowejev sindrom je redka na kromosom X vezana recesivna multisistemska bolezen. Povzroči jo mutacija gena OCRL, ki kodira encim OCRL-1. Za bolezen je značilna prisotnost triade kongenitalne katarakte, prizadetosti osrednjega živčevja ter okvare proksimalnega ledvičnega tubula v smislu Fanconijevega sindroma. Večina bolnikov zaradi končne ledvične odpovedi ali drugih zapletov ne preseže starosti 40 let. Zdravljenje je večinoma simptomatsko, a pomembno za izboljšanje splošnega stanja bolnikov in počasnejšega napredovanja kronične ledvične bolezni. V prispevku predstavljamo primer dečka z Lowejevim sindromom z doslej še neopisano genetsko mutacijo.

Alternate abstract:

Lowe syndrome is a rare X-linked multisystemic disorder, caused by mutation of the OCRL gene which encodes OCRL-1 protein. The disease is characterized by the triad of congenital cataracts, intellectual disability, and Fanconi-like proximal renal tubular dysfunction. Lifespan is short due to end-stage renal disease and other earlier complications and it rarely exceeds 40 years. The treatment is symptomatic, aimed at improving the clinical evolution of the patients and postpone the onset of terminal renal disease. The paper describes a case of a boy with Lowe syndrome with a novel genetic mutation.