Miyokardiyal "noncompaction": Iki olgu/Myocardial noncompaction: Report of two cases

Headnote

ÖZET

Miyokardial "noncompaction" bir ya da daha fazla ventrikül segmentinde belirgin trabeküler ag ve derin intertrabeküler girintilerle karakterize, nadir görülen bir dogumsal kardiyomiyopatidir. Hastalar genellikle kalp yetersizligi, ventriküler aritmiler ve sistemik embolilerin yol açtigi semptom ve bulgularla basvurur. Bu çalismada birisinde sol ventrikül tutulumu gösteren ve sol ventriküler disfonksiyon gelisen, digerinde ise biventriküler tutulum gösteren ve sag ventrikül çikim yolunda darlik yapan trabeküler yapilar nedeniyle cerrahi girisim gerektirmis iki olgu sunuldu. Bu olgular basvuru yakinmalari ve tedavi yaklasimlari açisindan farkli bir klinik tablo sergilemeleri nedeniyle dikkat çekicidir.

Anahtar kelimeler: Miyokardial "noncompaction", kalp yetersizligi, klinik bulgular

ABSTRACT

Myocardial noncompaction is a rare type of congenital cardiomyopathy, characterized by trabecular network and deep trabecular recesses located in one or more ventricular segments. Patients generally present with cardiac failure, ventricular arrhythmias, and signs and symptoms related to systemic embolies. We presented two cases of myocardial noncompaction, one with left ventricular involvement and dysfunction, and the other with biventricular involvement and trabecular structures, causing right ventricular outflow tract stenosis which required surgical correction. These cases are remarkable as they had atypical clinical picture including presentation findings and treatment protocols.

Key words: Myocardial noncompaction, heart failure, clinical presentation

GIRIS

Miyokardial "noncompaction" (MN) endokard ve miyokardin normal embriyogenezinin duraklamasi sonucu olusan bir kardiyomyopatidir.1 Bir veya daha fazla ventrikül segmentinde belirgin çikintili trabeküler ag ve derin intertrabeküler girintilerle karakterizedir.

MN'de siklikla sol ventrikül tutulmakla birlikte sag ventrikül ve interventriküler septum da tutulabilir.2Bu anomali izole olarak görülebilecegi gibi, sag veya sol ventrikül çikis yolu darligi, kompleks konjenital siyanotik kalp hastaliklari ve koroner arter anomalileri ile birlikte görülebilir.3Hastalar asemptomatik olabilecegi gibi agir kalp yetersizligi, aritmiler ve sistemik tromboemboliler gibi son derece farkli klinik özellikler gösterebilir.1

Farkli bulgularla karsimiza çikan iki MN olgusunu literatür bilgileri altinda karsilastirmayi uygun bulduk. Olgular basvuru sikayetleri ve tedavi yaklasimlari yönünden çok farkli klinik tablo göstermekteydiler. Olgulardan birisinde biventriküler tutulum saptanmis ve cerrahi girisim gerektirmistir. Diger kardiyomiyopatilerle sik karisan bu patolojinin kendi içindeki klinik farkliliklarin vurgulanmasinin bu patolojiyle karsilasacak klinisyenlere yardimci olacagi düsüncesindeyiz.

Olgu 1

Onalti yasinda erkek olgu efor intoleransi ve gögüs agrisi yakinmasi ile basvurdu. Fizik muayenesinde agirlik 50-75 persentil, boy 3-10 persentil, nabiz 88/dk ritmik, kan basinci 100/60 mmHg, solunum sayisi 22/dk bulundu. Rutin hematolojik ve biyokimyasal tetkiklerinde herhangi bir patoloji saptanmadi. Kardiyak oskültasyonu ve sistemik muayenesi olagandi, özgeçmisinde ve soy geçmisinde özellik saptanmadi. Elektrokardiyografik incelemesinde normal sinüs ritmi saptandi. Holter monitörizasyonunda aritmi saptanmadi. Iki boyutlu transtorasik ekokardiyografisinde (TTE) sol ventrikül apikal ve posterolateral bölgede belirgin çok sayida trabekülasyon ve derin intertrabeküler araliklar izlendi. Renkli doppler ekokardiyografi de belirtilen trabekülasyonlar arasinda kan akimi tespit edildi. Tutulan ventrikül segmentinde tipik çift katmanli yapi izlenirken, noncompact subendokard/compact subepikard orani>2 bulundu (Sekil 1). Sol ventrikül ejeksiyon fraksiyonu düsük (%50) saptandi. Sol ventrikül end-sistolik ve end-diyastolik çaplari normal sinirlarda bulundu. Ekokardiyografik bulgularla ventriküler MN tanisi ile enalapril ve antikoagülan tedavi baslanarak olgu takibe alindi. Iki yillik takip sonunda olguda aritmi ve tromboemboli görülmezken, ejeksiyon fraksiyonunun %45'e geriledigi görüldü.

Olgu 2

Onyedi yasindaki kiz olgu halsizlik sikayeti ile basvurdu. Fizik muayenesinde agirlik 10-25 persentil, Boy 3-10 persentil, kan basinci 110/70 mmHg, solunum sayisi 20/dk bulundu. Kardiyovasküler sistem muayenesinde sol üst sternal kenarda duyulan 3/6 siddetinde sistolik üfürüm saptandi. Rutin hematolojik ve biyokimyasal tetkiklerinde herhangi bir patoloji saptanmadi. Telekardiyografik incelemesi normaldi. Elektrokardiyografik incelemesinde normal sinüs ritmi saptandi. Holter monitörizasyonunda aritmi saptanmadi. Iki boyutlu TTE incelenmesinde sol ventrikül apikal, posterolateral ve septal bölgede derin intertrabeküler araliklar ve çok belirgin trabekülasyonlar, tutulan ventrikül segmentinde tipik çift katmanli yapi izlendi, noncompact subendokard/compact subepikard orani >2 bulundu (Sekil 2). Renkli doppler ekokardiyografik incelemede bahsedilen trabekülasyonlar arasinda kan akimi tespit edildi. Sol ventrikül end-sistolik ve end-diastolik çaplari normal bulundu. Ejeksiyon fraksiyonu %60 olarak tespit edildi. Sag ventriküler incelemede subvalvüler pulmoner stenoz tespit edildi. Sag ventriküler çikim yolunda atipik belirgin, içinde kan akimi mevcut olan trabekülasyonlar saptandi. Sag ventriküler çikim yolu darligi için olguya kateterizasyon ile sag-sol ventrikülografi ve hemodinamik çalisma yapildi. Karakteristik biventriküler trabeküller ve bu trabeküller arasina kontrast madde geçisi ventrikülografide de görüldü (Sekil 3). Atipik trabeküller sebebiyle daralmis sag ventrikül çikim yolunda basinç gradiyenti (maksimum 60 mmHg) meydana getiren darlik saptandi. Olguya sag ventriküler çikim yolu darligini düzeltmeye yönelik infundibuler miyektomi (Sekil 4) operasyonu uygulandi. Postoperatif antikoagülan tedavi baslanarak olgu takibe alindi. Bir yillik takibinde olguda aritmi ve tromboemboli olmadigi, ejeksiyon fraksiyonunun degismedigi görüldü.

TARTISMA

MN izole olarak veya diger konjenital kalp hastaliklari ile birlikte görülen endomyokardial morfogenezde bozukluk nedeniyle olusan bir kardiyomiyopatidir. Bu intrauterin dönemde miyokardial liflerdeki maturasyonun erken durmasi sonucu olusur.4Önceleri siniflandirilmayan kardiyomiyopatiler olarak kategorize edilirken, günümüzde genetik kardiyomiyopatiler (2006 kardiyomyopati siniflandirmasi) olarak siniflandirilmaktadir.5

MN tutulan ventrikülde belirgin trabekülasyonlar ve derin intertrabeküler girintilerle karakterizedir. Siklikla sol ventrikül tutulmakla birlikte sag ventrikül ve interventriküler septum tutulumu da görülebilir.6Bizim her iki olgumuzda da sol ventrikül apikal ve posterolateral duvar tutulumlari tespit edildi. Ek olarak ikinci olguda septal ve sag ventrikül çikim yolunu daraltan atipik trabeküllere de rastlanarak biventriküler MN olarak degerlendirildi.

MN ilk kez 1984 yilinda tanimlanmis olup toplumda %0,05 yayginlikta görülmektedir. Ancak, son zamanlarda MN olgularinda gözlenen artis nedeniyle, MN olgularinin gözden kaçtigi ve gerçek sikliginin daha yüksek oldugu belirtilmektedir. Özellikle apikal hipertrofik kardiyomiyopati ve idiyopatik dilate kardiyomiyopati ayirici tanisinda mutlaka düsünülmelidir.7

MN'de izole formlar olabildigi gibi ailesel formlar da bildirilmektedir. Ailesel geçis gösteren olgularda Xp28 G4.5 mutasyonu, 5q delesyonu, 1q43 delesyonu, 11p15 mutasyonu ve kardiyak sarkomerinde mutasyon görülmüstür.8,9Bazi hastalar rutin aile taramasinda saptanabilmektedir. Olgularimizin aile bireyleri arasinda yapilan taramalarinda baska bir MN vakasina rastlanmadi ve olgular izole MN olarak degerlendirildi.

MN inrauterin dönemde gelismesine ragmen klinige yansima genellikle çocuklukta, ergenlikte veya yetiskin yaslarda ortaya çikabilmektedir.10Ancak literatürde fetal ve neonatal dönemde tani alan vakalar da bildirilmektedir. 11Her iki olgumuz da ergenlik döneminde baslayan sikayetlerle basvurmustu.

MN'li hastalar genellikle kalp yetersizligi, ventriküler aritmiler ve sistemik embolilerin yol açtigi semptom ve bulgularla basvurur. Asemptomatik olabilen çocuklarla kiyaslandiginda yetiskinlerde daha agir semptom ve daha yüksek mortaliteye sahiptir.10

Izole sol ventrikül MN hastalarinda ilk bulgular genellikle sol ventrikül sistolik ve diyastolik disfonksiyonuna baglidir. Halsizlikten agir konjestif kalp yetmezligine varan kliniklerle hasta basvurabilir12Birinci olgumuzda sol ventrikül yetmezligine bagli semptomlar ön plandaydi. Biventriküler MN olarak degerlendirilen ikinci olgumuzda ise ventrikül fonksiyonlari korunmus, halsizlik gibi nonspesifik bulgu ile basvurdu.

MN'li olgularda basit Q-T uzamasindan baslayip atrial ve ventriküler fibrilasyonu da içeren her tür ileti bozukluguna rastlanabilmektedir. En sik saptanan ileti bozuklugu ise ventrikülerekstrasistoldür.2Her iki olgumuzda da herhangi bir aritmiye rastlanmadi.

MN tanisinda ilk tercih ekokardiyografidir, genellikle dikkatli bir sekilde yapilan ekokardiyografik inceleme ile tani konmaktadir. Ayrica ventrikülografi, bilgisayarli tomografi ve manyetik rezonans görüntüleme yöntemleriyle de MN tanisi konabilmektedir.13Ekokardiyografik incelemede tani ölçütleri sunlardir: (a) En az dört adet belirgin trabekülasyon ve trabekülasyonlar arasinda girinti bulunmasi; (b) renkli Doppler ile ventrikülden trabeküller arasindaki girintilere kan akiminin izlenmesi; (c) tutulan ventrikül segmentinde tipik çift katmanli yapinin izlenmesi ve sistol sonu nonkompaction subendokardiyal tabakanin saglam subepikardiyal tabakaya oraninin >2 olmasidir.2Her iki olgumuzda da sol ventrikül apikal ve posterolateral bölgede, ikinci olgunun septum ve sag ventriküler çikim yolunda da yaygin trabekülasyon ve trabeküller arasi girintiler saptandi. Trabekülasyonlu segmentlerde tipik çift katmanli yapi ve Renkli doppler ekokardiyografik incelemede trabekülasyonlar arasina kan dolusu izlendi. Noncompaction/compaction orani >2 bulundu.

Sag ventrikülün normal anatomik yapisinin sol ventriküle göre daha belirgin trabeküler yapida olmasi nedeniyle, sag ventrikül "noncompaction" normal sag ventrikül trabeküler yapisi ile kolay karisabilecegi, bu nedenle sag ventrikül "noncompaction" vakalarinin daha zor saptanabilecegi ve sol ventrikül "noncompaction" vakalarina göre daha kolay gözden kaçabilecegi her zaman akilda tutulmalidir.

MN tedavisi genelde kalp yetersizligi, aritmiler ve embolik olaylara yöneliktir. Sistolik ve diyastolik ventriküler disfonksiyon için standart medikal tedavi uygulanmalidir. Düzelmeyen kalp yetersizligi olanlara kalp tansplantasyonu uygulanir. Ventriküler tasikardilerin ani kardiyak ölüm ve sistemik emboli riski olusturmasi nedeniyle yillik çekilen holter EKG ile atrial ve ventriküler aritmiler degerlendirilmelidir. Embolik olaylari önlemek için trombüs olsun veya olmasin MN'li tüm hastalara ömür boyu proflaktik antikoagülan tedavi önerilmektedir.1Her iki olgumuza da mevcut bilgiler isiginda medikal tedavi baslanmis ve halen sürdürülmektedir.

Transplantasyon disi cerrahi tedavi olgulari, MN bildirilerinin sayisindaki artisa paralel olarak artmaktadir. Sol ventriküler fonksiyonu düzeltmeye yönelik ventriküler restorasyon cerrahisi.14ve aort kapak fonksiyonunu.15düzeltmeye yönelik basarili girisimler bildirilmistir. Bildirdigimiz ikinci olguda sag ventriküler çikim yolunu düzeltmeye yönelik yapilan basarili cerrahi girisimin, seçilmis olgularda medikal tedaviye yardimci olarak kullanilabilecegini desteklemektedir.

Hastalarin uzun dönem prognozu hakkinda degisik görüsler olmakla birlikte, olgularin büyük kismi kalp yetersizliginden kaybedilmektedir. Oechslin ve ark.12yaptiklari bir çalismada 34 hastayi ortalama bes yil izlemis. Bu süre içinde 12 hasta ölmüstür. Alti hasta ani ölüm, dört hasta son dönem kalp yetersizliginden kaybedilmistir. Yine Alehan.16dokuz çocuk hastanin bes yillik takibinde, bu süre içerisinde bes olguda kalp yetersizligi bulgulari gelistigini ve bu olgularin ikisinin kaybedildigini bildirmistir. Ritter ve ark.17izole MN'li hastalari 30 ay süre ile izlemisler ve asemptomatik olanlarin prognozunun semptomatik olanlardan daha iyi oldugunu bulmuslar; buna karsin baska bir çalismada ise semptomlu ve semptomsuz tüm hastalarda 10 yil sonunda ventrikül disfonksiyonu gelistigi görülmüstür.12Ikinci olgunun takiplerinde cerrahi sonrasi sol ventriküler fonksiyonun sabit kalmasi, sag ventriküler çikim yolunun düzeltilmesi ile halsizlik gibi nonspesifik semptomlarda düzelme saptanirken, birinci olguda semptomatoloji ve efor kapasitesinde belirgin bir degisme olmadi ve sol ventrikül disfonksiyonunda ilerleme saptandi. Ancak ikinci olgumuzda görülen sag ventrikül çikim yolunda obstruksiyon yapan trabeküler yapilarin erken dönemde operasyonla alinmadigi takdirde, normalde "noncompaction" kardiyomyopatinin seyrinde görülen ventriküler fonksiyon bozuklugunun pulmoner stenozun katkisiyla da daha agir ve erken dönemde gelismesine katki saglayacagi kanisindayiz.

Literatür bilgileri isiginda sundugumuz ve tartistigimiz iki MN olgusundaki klinik farkliliklar, çok bilinmeyen bu patolojinin önemini vurgulamak açisindan yararli oldugunu düsünüyoruz.

Nadir görülen bu kardiyomiyopati tipi kötü prognozlu bir hastaliktir ve erken tani konulmasi önemlidir. Sonuç olarak farkli klinik tablolarla basvuran hastalarda bile bu patolojiye rastlanabilecegi unutulmamali ve daha sik görülen alisilmis kardiyomiyopatilerle beraber göz önüne alinmalidir. Özellikle sag ventrikülün normal trabeküler yapisinin sag ventrikül miyokardiyal "noncompaction" ile kolayca karisabilecegi ve sag ventrikül çikis yolu darligi yapan sebepler arasinda miyokardiyal "noncompaction" düsünülmelidir. Dikkatli ekokardiografik inceleme MN süphesi durumunda tani konulmasini saglamaktadir. Tani sonrasi tüm hastalar kalp yetersizligi ve aritmi olsun olmasin antikoagülan tedaviye alinmalidir. Hasta takibinde de farkliliklarin devam edebilecegi hatirlanmali ve olusan klinige göre tedavi seçenekleri aranmalidir

References

KAYNAKLAR

1. Brian C. Weiford, Vijay D. Subbarao, Kevin M. Mulhern. Noncompaction of the ventricular myocardium. Circulation 2004; 109: 2965-2971.

2. Celik S, Görgülü S, Gürol T, Dagdeviren B, Eren M, Tezel T. Miyokardiyal "noncompaction": Iki olgu nedeniyle derleme. Anadolu Kardiyol Derg, 2003;3:48-53.

3. Stöllberger C, Finsterer J, Blazek G. Left ventricular hypertrabeculation/noncompaction and association with additional cardiac abnormalities and neuromuscular disorders. Am J Cardiol 2002; 90: 899-902.

4. Murphy RT, Thaman R, Blanes JG, et al. Natural history and familial characteristics of isolated left ventricular non-compaction. Eur Heart J 2005; 26: 187-192.

5. Maron BJ, Towbin JA, Thiene G, et al. Contemporary definition and classification of the cardiomyopathies. Circulation 2006; 113: 1807-1816.

6. Weiford BC, Subbarao VD, Mulhern KM. Noncompaction of the ventricular myocardium. Circulation 2004; 109: 2965-2971.

7. Karabulut A. Erden I. Erden E. Çakmak M. Geçici iskemik atak sonrasi saptanan süngerimsi miyokart (noncompaction). Arch Turk Soc Cardiol 2009; 37: 205-208.

8. Pauli RM, Scheib-Wixted S, Cripe L, Izumo S, Sekhon GS. Ventricular noncompaction and distal chromosome 5q deletion. Am J Med Genet 1999;85:419-423.

9. Sasse-Klaassen S, Probst S, Gerull B, et al. Novel gene locus for autosomal dominant left ventricular noncompaction maps to chromosome 11p15. Circulation 2004; 109: 2720-2723.

10. Ichida F, Hamamichi Y, Miyawaki T, et al. Clinical features of isolated noncompaction of the ventricular myocardium. J Am Coll Cardiol 1999; 34: 233-40.

11. Menon SC, O'Leary PW, Wright GB, Rios R, MacLellan-Tobert SG, Cabalka AK. Fetal and neonatal presentation of noncompacted ventricular myocardium: expanding the clinical spectrum. J Am Soc Echocardiogr 2007; 20: 1344-1350.

12. Oechslin EN, Attenhofer Jost CH, Rojas JR, Kaufmann PA, Jenni R. Long-term follow-up of 34 adults with isolated left ventricular noncompaction: a distinct cardiomyopathy with poor prognosis. J Am Coll Cardiol 2000; 36: 493-500.

13. Espinola-Zavaleta N, Soto ME, Castellanos LM, Játiva- Chávez S, Keirns C. Non-compacted cardiomyopathy:clinical-echocardiographic study. Cardiovasc Ultrasound 2006; 4: 35-39.

14. Shimamoto T, Marui A, Yamanaka K,et al. Left ventricular restoration surgery for isolated left ventricular noncompaction: report of the first successful case. J Thorac Cardiovasc Surg 2007; 134: 246-247.

15. Ohki S, Moriyama Y, Mohara J, Kimura C, Sata N, Miyahara K. Aortic valve replacement for aortic regurgitation in a patient with left ventricular noncompaction. Ann Thorac Surg. 2009; 87: 290-292.

16. Alehan D. Clinical features of isolated left ventricular noncompaction in children. Int J Cardiol 2004; 97: 233-237.

17. Ritter M, Oechslin E, Sütsch G, Attenhofer C, Schneider J, Jenni R. Isolated noncompaction of the myocardium in adults. Mayo Clin Proc 1997; 72: 26-31.