Content area
Full text
Abstract:
Hereditary spherocytosis is the most frequent type of chronic haemolytic anaemia, usually inherited in an autosomal dominant pattern. We present in this paper a case report of a child diagnosed with hereditary spherocytosis in the neonatal period. The diagnosis was made in the context of suggestive family history and typical presentation. The clinical course was outlined by numerous haemolytic crises which required repeated blood transfusions.
Key-words: hereditary spherocytosis, diagnosis, newborn, haemolytic crisis
Sferocitoza ereditara este cel mai frecvent tip de anemie hemolitica cronica prin defect de membrana Întâlnita la caucazieni, având o incidenta de 1: 2500 [11].
A fost descrisa pentru prima data În anul 1871 de catre Vanlair si Mensius [12].
Mutatiile genetice, transmise autosomal dominant În 75% din cazuri, determina sinteza de eritrocite deformate, sferice, caracterizate prin: rezistenta osmotica scazuta, sechestrare splenica si autohemoliza crescuta [5, 8].
Icterul, anemia, reticulocitoza, modificarea indicilor eritrocitari (cresterea CHEM, scaderea VEM), identificarea sferocitelor pe frotiul sanguin, hiperbilirubinemia si nivelul crescut de LDH fac parte din tabloul clinicobiologic al bolii [5].
Sferocitoza ereditara are grade diferite de severitate, fiind Întâlnita sub forma asimptomatica si sub forma usoara, moderata sau severa [8].
Numeroase complicatii pot aparea În evolutia sferocitozei ereditare, precum: criza hemolitica acuta, criza megaloblastica, criza aplastica, colelitiaza, infectiile post-splenectomie [10].
Prezentam cazul unui nou-nascut diagnosticat cu sferocitoza ereditara a carei prima manifestare clinica a fost icterul prelungit. Istoricul familial de sferocitoza ereditara a sugerat diagnosticul. Evolutia clinica a fost nefavorabila, cu numeroase crize hemolitice acute.
Prezentarea cazului
Nou-nascut de sex feminin se interneaza la Spitalul Clinic de Copii din Brasov pentru icter sclero-tegumentar persistent, cu debut În prima zi de viata.
Este al doilea copil al familiei, provenit din sarcina afirmativ fiziologica, nascut prin operatie cezariana la 38 de saptamâni, greutate la nastere 2810 g, scor Apgar 10, vaccinat conform schemei nationale, alimentat natural.
Istoricul familial de sferocitoza ereditara este prezent la fratele, mama, unchiul, matusa, precum si la 10 dintre verisori, toti provenind din ramura bunicii materne.
Examenul clinic la internare a aratat un nou-nascut afebril cu o curba ponderala ascendenta, reactiv, constient, cu tegumente si mucoase intens icterice, palide, echilibrat cardio-pulmonar, cu abdomen suplu depresibil, fara hepato-splenomegalie, tranzit intestinal prezent, urini normocrome, fara semne de iritatie meningeana.
Investigatiile de laborator efectuate initial au...